Klippel-Feil綜合征 （Klippel-Feil syndrome , KFS） 又稱 短頸畸形 、 頸椎先天融合畸形 ，是指2個或2個以上頸椎先天性相互融合 (可以是完全融合，或是局限于椎體或椎弓間一部分的融合)，以 短頸 （shortened neck） 、 后發際線低 （lower hairline） 和 頸部活動受限 （limitation in neck mobility） 三聯征為特征，可伴隨其他先天畸形或神經系統異常。屬于頸椎形成和分節障礙為特征的先天性畸形。
早在1912年由Klippel和Feil首次報道并命名。尸體研究，KFS在整個人群的發生率為 0.71% ；頸椎CT研究，發生率為 0.58% 。
至今病因不明 ，可能與胚胎期的各種因素有關，尤其是病毒感染，是導致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實，在臨床上罕有家族性發病趨勢者。
【資料圖】
即患者的頸部長度較之正常人明顯為短。
圖：后面觀：短頸、后發際線低，合并高位肩胛
圖：正面觀
圖：側面觀
圖：正面觀(短頸) 和 側面觀(后仰動作不能)
（中華外科雜志,2006:44(15):1079）
頸部活動受限因頸椎融合導致，頸部活動受限范圍與頸椎椎節融合的長度成正比。
后發線較低后發線較低主要由于短頸而引起，需注意觀察，否則不易發現。
圖：左側為正常后發際線，右側為后發際線低
以上典型癥狀又被稱為“三聯征”，僅有 半數人 （34–74%） 出現。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發育畸形，其中以 高位肩胛 （Sprengel deformity） 為多見。由于短頸畸形，可能繼發頸胸段脊柱的后凸或側凸，并因此而影響胸部發育。
同時，應注意有無伴發 內臟畸形 ，尤其應注意泌尿系統（腎臟異常者可達1/3）及心血管系統等。
Klippel-Feil綜合征易并發急性頸椎間盤突出癥或脊髓型頸椎病，發生率明顯高于普通人群 （約3.3倍） 。
最近，一項大宗病例研究（依據全球患者報告登記系統），共獲取完整資料病例 75例 （60女/14男/1個未知） ，頸椎融合分型參考 Samartzis標準 分為3型(見下文)。
結果發現： 1型21例(28%); 2型 15例(20%); 3型 39例(52%)， 最常見的融合部位是C4-5和C2-3，很少發生在枕/胸交界處 。
94.6%患者報道的癥狀出現和加重的平均年齡分別是 17.5 (± 13.4)歲 和 27.6 (± 15.3)歲 。患者報道最多的全身不適有 疲勞 和 頭暈 ，慢性不適癥狀有 頸椎活動受限 和 頸部肌肉酸痛 。
高位肩胛 （Sprengel deformity） 的發生率為26.7%。大部分病人接受藥物和侵入性/非侵入性手術。
圖：75例病例特點匯總
圖：報道的合并癥的患病率，最常見的是脊柱、神經、心臟、耳鼻喉、眼看和下肢畸形。
圖：全身和慢性癥狀情況
1919年，Feil教授根據椎體融合的范圍將Klippel-Feil綜合征分為 三型 ：
I型為頸椎廣泛的融合或合并上胸椎融合； Ⅱ型為1-2個椎間隙的椎體融合，此型最常見； Ⅲ型為頸椎融合合并下胸椎或腰椎融合。Ⅱ型常伴有其他骨骼系統畸形，但較少合并脊柱側突或側突程度不嚴重。I型和Ⅲ型常呈進展性的嚴重脊柱側突。
2006年Samartzis教授根據頸椎先天性融合類型分為 3型 。
圖：Samartzis分型：a和d（1型）僅相鄰椎體的單融合；b和e（2型）非連續性的多節段頸椎融合；c型和f型（3型）連續性的多節段頸椎融合。
（Spine 2006;31:E798–E804）
圖：A(1型)、B(2型)和C(3型)
多節段融合（2/3型）相比1型有更高的頭暈、頸椎活動受限和高位肩胛發生率。
先天性，即從胎生后即出現異常所見。 而后天因結核等所致短頸不屬本病。
頸部畸形主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部發際高低及頸椎活動受限情況等，并檢查全身有無其他畸形。
影像學檢查絕大多數Klippel-Feil綜合征病例可通過X線平片獲得確診 。同時應行CT和MRI檢查，排除其他畸形和神經發育異常。
Klippel-Feil綜合征需與頸部其他慢性疾患進行鑒別。
一般單純頸椎畸形病例不需特殊治療 。對畸形嚴重，影響美觀者，可酌情行整形或矯形手術。
合并急性頸椎間盤突出癥者合并急性頸椎間盤突出癥者可試行正規非手術療法，無效時及早行髓核摘除術。
合并脊髓受壓癥狀者合并脊髓受壓癥狀者多需行手術治療。
對以椎管狹窄為主者，多行頸后路椎管擴大減壓術； 對椎管前方有致壓物者，則需行前路減壓融合或人工椎間盤置換術。手術的KFS患者，麻醉是一個不容忽視的問題。
單純頸椎畸形外觀不佳者預后較好，一般多無不良反應；而伴有椎管狹窄或脊髓受壓癥狀者，則視脊髓受累程度不同而預后不一。
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